Ключевую роль в изучении генетики играет хромосомная теория наследственности — учение, согласно которому, возможность передачи всей информации о наследуемых признаках организма его потомству связана с наследованием хромосом. Он состоит из отдельных участков — генов, расположенных и связанных между собой в определенной последовательности. Сущность своих опытов и выводы авторы сформулировали в виде положений теории.
Концепция и терминология
Основные тезисы теории удалось сформулировать в начале XX века. В разработке и создании учения большое значение имеет вклад учёных-биологов и цитологов из различных стран — Германии и Соединённых Штатов Америки.
Суть теории заключается в утверждении, что передача по наследству определенной информации из поколения в поколение происходит при помощи передачи хромосом, содержащихся в ядре клетки. Именно эти структуры содержат ответственные за передачу признаков гены — отдельные звенья нуклеотидов, которые расположены в линейной последовательности и скреплены друг с другом. Чтобы прийти к такому выводу, исследователям понадобились годы исследований и наблюдений за живыми клетками на разных стадиях их жизненного цикла.
Геном учёные назвали участок этой нити ДНК, отвечающий за кодирование и синтез определенного белка. Конкретное местоположение гена в структуре хромосомы называют локусом. Сцепленными называют гены, которые располагаются в одной хромосоме. Кодируемые ими признаки передаются последующему поколению вместе («сцепленно»).
Если гены располагаются в половых хромосомах, наследование этих признаков называется сцепленным с полом.
Явление, благодаря которому становится возможен обмен фрагментами ДНК между гомологичными хромосомами, называется кроссинговером. Он может являться причиной нарушения сцепленного наследования признаков.
История создания учения
В самом начале 20 века ученые Саттон и Бовери обратили внимание на принцип параллелизма в поведении факторов наследственности. Такое наблюдение позволило исследователям сделать предположение о местоположении генов как носителей информации.
Экспериментальные подтверждения этого факта были получены существенно позднее группой исследователей во главе с ученым Томасом Морганом. Это исследование началось в 1911 году и позволило сделать целый ряд выводов:
- Гены располагаются внутри хромосом линейно относительно друг друга.
- Гены, которые располагаются в одной хромосоме, наследуются сцепленно (то есть вместе).
- Процесс совместного (сцепленного) наследования генов способно нарушать явление, называемое кроссинговером.
За открытие значения хромосом Т. Моргану в 1933 году была присуждена Нобелевская премия по физиологии и медицине. А в дальнейшем Н. В. Тимофеев-Ресовский высказал мнение, что вся экспериментальная генетика, развивавшаяся на протяжении всего XX века, была направлена на развитие и анализ нюансов и деталей хромосомной теории наследственности.
Самыми первыми ступенями к созданию учения о наследственности и участии хромосом в процессе переноса наследственной информации из поколения в поколение считают первое описание этих внутриклеточных структур, сделанное при наблюдении за делением соматических клеток. Они датируются второй половиной XIX века. Такие описания черпают из работ Чистякова, Шнейдера, Страсбургера. В то время еще не существовало самого термина «хромосома».
Скопления генов обозначали словами «сегменты» или «хроматиновые элементы». Назвать их хромосомами было предложено в 1888 году ученым Вальдейером. Позднее термин закрепился.
Главное открытие
Ещё одним наблюдением, лежащим в основе создания хромосомной теории наследования, является слияние ядер клеток в процессе оплодотворения. Эти наблюдения позволили предположить, что именно ядро является вместилищем наследственной информации в эукариотической клетке.
А ещё позднее центр внимания с самого ядра, как носителя наследственной информации, был перенесено на отдельные элементы — хромосомы, которые в нём содержатся. Наблюдение за поведением хромосом в половых клетках во время оплодотворения позволило продвинуть вперёд изучение механизма наследования.
Стало известно, что половые клетки до оплодотворения содержат «половинный» набор хромосом — вдвое меньше, чем соматические. Наблюдение за оплодотворенной клеткой показало, что при первом делении в дочернюю клетку переходит половина хромосом из сперматозоида и половина — из яйцеклетки.
Таким образом, был визуализирован сам механизм передачи наследственной информации.
Основные положения
Результатом многолетнего анализа процесса передачи наследственной информации и сцепленного наследования генов, а также сравнения цитологической и генетической карт позволили учёным сформулировать основные положения хромосомной теории наследственности.
Кратко их можно изложить следующим образом:
- Гены — вместилища наследственной информации; располагаются они в хромосомах.
- Для расположения генов внутри хромосом характерна линейная последовательность.
- Количество генов, содержащихся в различных хромосомах, неодинаково. Кроме того, отмечается уникальность набора генов в каждой из негомологичных хромосом.
- В гомологичных хромосомах аналогичные гены имеют одинаковое местоположение.
- Гены, локализующиеся в одной хромосоме, образуют цепочку, называемую группой сцепления. При этом, как правило, количество групп сцепления генов равно гаплоидному числу хромосом у биологического вида.
В результате феномена кроссинговера сцепление генов нарушается. Частоту этого явления можно вычислить по формуле. Она прямо пропорциональна дистанции между отдельными генами. Из этого следует, что сила сцепления находится в обратно пропорциональной зависимости от величины промежутка между частицами.
Каждый из существующих биологических видов имеет свой определенный комплект хромосом, называемый кариотипом.
Значение теории
Важность учения о наследовании для биологии и других наук трудно переоценить.
Биологи при помощи изучения генетических карт и сравнения структуры цепочек ДНК разных биологических видов могут более подробно установить, каков в действительности был процесс эволюции и формирования видов в их теперешнем состоянии.
Теория позволяет подробно изучать наследственные признаки организмов. Это нашло отражение во многих областях науки, в том числе медицине, селекции, ботанике, животноводстве.
После того, как хромосомная теория наследования была сформулирована и доказана экспериментальным путём, её положения легли в основу диагностики и прогнозирования многих наследственных заболеваний. Стало возможно определять вероятность передачи по наследству той или иной генетической патологии.
Еще на заре формирования хромосомного учения Томаса Моргана одним из его создателей было показано, что понимание механизма передачи информации, а также знание о сцеплении генов, позволяют строить целые генетические карты, которые отражают порядок расположения генов в линейной цепочке, дистанцию между их локусами.
Такие карты биологам сегодня удалось разработать для многих организмов насекомых грибов, а также вирусов и бактерий. Наличие генетической карты сегодня считается признаком изученности биологического вида.
Сферы применения
Эта методика вызывает большой интерес не только в области медицины. Она открывает большие перспективы и для селекционной практики, поскольку знание генетической карты организма делает его наиболее удобным для планирования получения потомства, имеющего определенное сочетание признаков, нужных селекционеру.
Важность генетических карт нашла свое отражение и в фармакологии, поскольку помогает ученым-биологам создавать штаммы микроорганизмов, синтезирующих необходимые белки. Создание происходит при помощи методов генной инженерии на основании содержимого генетической карты исходного микроорганизма.
Очевидна и польза метода составления генетической карты для здравоохранения. Детальное знание о локализации определенного гена широко используется при диагностике наследственных заболеваний у животных и человека. В связи с этим исследователи уже поговаривают о возможности генной терапии, то есть исправлении дефектов в структуре видоизмененного гена. В лабораториях предпринимаются попытки создать здоровую, «правильную» ДНК, без дефектных генов.
Пробует генная инженерия свои силы и в создании видов, обладающих определенными свойствами. Сегодня много слышно об исследованиях качеств генномодифицированных продуктов. Суть методики состоит во внедрении в геном одного вида участков ДНК другого, придающего имеющемуся организму новые, несвойственные ему ранее качества.
Примерами могут служить попытки создания при помощи генноинженерных методик засухоустойчивых или морозостойких сельскохозяйственных культур.
