Растения и животные нередко классифицируются на мужские и женские особи. Они отличаются по внутренним и внешним признакам, наследованию, сцепленному с полом, поведению, биохимическому составу органоидов. Основная характеристика — набор хромосом в кариотипе. У человека и млекопитающих нуклеопротеидные структуры парные. Они имеют одинаковую форму.
Принципы классификации
Хромосомы, которые отличаются у самок и самцов, называются половыми. У человека и млекопитающих они образуют яйцеклетку с X-нуклепротеидной структурой (гомогаметная). У мужчин формируются гетерогаметы XY. Они имеют следующие типы сперматозоидов:
- гамета с X-хромосомой;
- гамета с Y-хромосомой.
При делении клетки количество сперматозоидов одинаково. Таким способом обеспечивается расщепление в потомстве по половому признаку в соотношении 1:1. Особенность генетики пола:
- При оплодотворении, которое осуществляет сперматозоид с X-хромосомой, развивается самка.
- Если яйцо оплодотворяется сперматозоидом с Y-хромосомой, тогда появляется самец.
В соматических клетках женщины присутствуют 22 пары аутосом (пар нуклеопротеидных структур, идентичных у особей одного вида, но относящихся к различным полам) и 2 X-хромосомы.
Кариотип у мужчин представлен в виде формулы A44+XY.
Наследственный фактор
Наследственные признаки могут передаваться через неполовые хромосомы и гоносомы. При потере первых структур умирает зигота. В Y-клетках содержится ограниченное число генов, которое характерно для конкретного пола. Половые хромосомы появились за счет эволюции из соматических.
У первых организмов существовали Y-структуры с участками, в которых не происходил обмен генов. Со временем они расширились. Накапливание мутации приводит к дегенерации и инертности хромосом. У человека Y-структура отвечает за образование мужского организма. При развитии генных заболеваний формируется набор XXY. Он указывает на наличие синдрома Клайнфельтера.
Ген SRY необходим для синтеза тестостерона (мужского гормона).
Он функционирует, если в организме присутствует специальный белок-рецептор. Когда вещество не производится, организм развивается по женскому типу. В таком случае рождается ребенок с генотипом XY. Внешне он похож на женщину. При проявлении подобных признаков наследования, сцепленного с полом, развивается синдром Морриса. Генетика человека считается сложной. Формирование пола возможно, если происходит комплементарное взаимодействие неаллельных генов.
Развитие гемофилии
Ученые выявили около 200 признаков, которые сцеплены с X-хромосомой и передаются между людьми. Ген, считающийся аномальным, провоцирует патологии в гомозиготном состоянии. Доминантные признаки в равной степени проявляются у мужчин и женщин. К ним относятся:
- рахит;
- темная эмаль зубов.
Кроме того, наследуются признаки гемофилии и дальтонизма. Первая болезнь носит врожденный характер. Она считается самой известной генетической патологией крови. При ней наблюдается высокая кровоточивость. Для подобного сцепления характерны серьезные осложнения. Они могут протекать в суставах и внутренних органах.
Главная причина развития гемофилии — наследственный фактор. При неполноценной свертываемости крови носителем патологического гена является только женщина, а больным гемофилией — мужчина. При передаче болезни детям мама остается здоровой.
Сыновья заболевают в 100% случаев, а дочери становятся только носительницам гена до момента передачи своим детям.
Современные генетики при таком диагнозе не советуют женщинам рожать. В семье, где болен мужчина и здорова женщина, должны рождаться только сыновья. Если УЗИ показывает девочку, назначается аборт. Для диагностики патологии рекомендуется проконсультироваться с педиатром, гематологом, генетиком. Помощь других специалистов необходима, если у ребенка развиваются осложнения и сопутствующие патологии.
Чтобы поставить точный диагноз, назначаются генетические и лабораторные исследования. Гемофилия не лечится. Пациент нуждается в постоянной поддерживающей терапии. Она направлена на купирование проявляемых признаков.
Борьба с дальтонизмом
При снижении либо отсутствии способности отличать цвета ставится диагноз дальтонизм. Заболевание развивается на фоне дефекта рецессивного гена, присутствующего в X-структуре. Он легко подавляется здоровым геном. Если его нет, тогда нарушается восприятие. В редких случаях поражаются нейроны, сетчатка глаза, хрусталик. Патология может развиваться после инсульта, инфаркта, травмы или вируса.
По статистике, у мужчин болезнь выявляется чаще, чем у женщин. Около 1% представительниц прекрасного пола и 8% мужчин не способны различать цвета. Такие данные объясняются нахождением гена в X-хромосоме. У мужчин он один, а у женщин — два, поэтому при дефекте нет второй здоровой структуры, которая смогла бы его закрыть.
С помощью ранней диагностики можно предупредить осложнения, спровоцированные дальтонизмом. При первичном осмотре рассматриваются цветные картинки с фигурками и цифрами. С учетом полученных ответов врач определяет степень запущенности дальтонизма.
Дополнительно проводится электроретинография. С ее помощью выявляются нарушения у маленьких деток, не способных дать точный ответ на тестовые картинки. Методика оценивает электрическую активность сетчатки. Для этого в глаза светят синим, красным либо зеленым лучом.
При отсутствии либо низкой активности диагноз подтверждается. Наследственный дальтонизм не лечится. Ученые работают над генной терапией, которая основана на возвращении детям восприятия зеленого и красного цвета. Отсутствуют и профилактические меры борьбы с патологией.
Возникновение гипотрихоза
К сложным процессам относится появление шерсти у млекопитающих. За него отвечают разные гены. При их мутации шерсть может отсутствовать. Подобное явление называется гипотрихозом. Существуют рецессивные мутации аутосомного типа, которые провоцируют заболевание. Оно выявляется чаще у телок и бычков.
Патология может развиваться из-за рецессивного гена, предварительно сцепленного с X-структурой. Особенности протекания процесса:
- рождение больных бычков;
- у матери родившей коровы в потомстве были бычки с аналогичной аномалией;
- при спаривании отца больных животных со здоровыми коровами рождаются нормальные потомки;
- у родившей коровы в потомстве могут быть здоровые бычки.
Подобное заболевание развивается и у людей. Основные его признаки: отсутствие волосяного покрова, беззубость. Патология возникает из-за рецессивного гена, сцепленного с X-структурой. Для постановки диагноза назначается комплексное обследование у генетика и дерматолога. При развитии сопутствующих признаков требуется консультация других специалистов.
Специальной терапии гипотрихоза нет. Пациентам рекомендуется соблюдать профилактические меры, чтобы предупредить осложнения. При разных диагнозах признаки, сцепленные с полом, передаются независимо от особенностей, с помощью которых определяется пол.
