Методы изучения генетики человека: исследования, открытия, факты

Методы изучения генетики человека Биология

Наука генетика изучает данные о наследственности и изменчивости. Данный термин впервые прозвучал в начале двадцатого века. Ввел его биолог английского происхождения Уильям Бэтсон.

Методы изучения и исследования генетики человека постоянно развиваются и имеют огромное значение для жизни и здоровья людей, определения патологий на ранних стадиях и многое другое.

Зачем нужна генетика

Область науки, отвечающая за изучение генов и их вариаций, является архиважной в условиях современного мира. Она позволяет человечеству найти ответы на вопросы о предках, усовершенствовать способы лечения или вовсе избежать многих серьезных заболеваний и улучшить качество жизни. Кроме того, эта наука способна буквально визуализировать волнительный момент, связанный с потомством. Ведь именно генетическая специфика определяет внешность, черты характера, возможности, таланты и определенные предпочтения индивида.

В настоящее время генетика человека развивается стремительно, но также остается много пробелов. Появляются сотни теорий и выводов, которые либо опровергаются новыми открытиями, либо укореняются и дополняются.

Например, существует теория о связи количественной оценки интеллекта с геном матери. А эмоциональные показатели и характер зависят от отца.

Технологии генотипирования

Технологии генотипирования позволяют добиваться более точных результатов в медицине. Нередки ситуации, когда назначенный препарат либо не дает эффекта, либо же он неожиданный. Тогда именно по итогам генотипирования можно принять решение, зная субъективную реакцию на компоненты лекарственного средства.

Основные прикладные задачи, решаемые наукой на разных уровнях организации живой материи, можно кратко отобразить в виде таблицы:

Молекулярно-генетический способ Классический способ
Молекулярный Организменный
Хромосомный Популяционный
Клеточный

Набор методов исследования

Первые методы были выведены в девятнадцатом веке. Основоположником был Фрэнсис Гальтон, антрополог из Англии. Учитывая невозможность экспериментального скрещивания, большое число хромосом и многие другие трудности, можно сказать, что человек является сложным объектом для изучения. Соответственно не каждый из существующих методов исследования может быть использован для человеческих особей.

Среди наиболее известных выделяют:

Цитогенетический метод

Биохимический метод

  • Генеалогический, который заключается в составлении родословной и ее анализе. За отправную точку берется человек-пробанд, с которого и начинают изучение родословной. Далее рассматриваются родственные связи и отслеживается патологический признак среди дальних и близких родственников. Таким образом возможно определить тип наследования данного признака, оценить степень проявления в фенотипе признаков одного и того же аллеля. Располагая знаниями о родословной, врачи имеют возможность предполагать риск возникновения конкретных заболеваний. Для получение наиболее достоверных прогнозов достаточно данных о трех поколениях семьи.
  • Цитогенетический. Здесь уже не обходится без применения специализированных приборов. Основу метода составляет изучение хромосом при помощи микроскопа. Целью наблюдения является отслеживание изменений в их нормальном строении и количестве. С помощью цитогенетических исследований можно определить заболевания, вызванные геномными и хромосомными мутациями. В качестве исследуемого материала берутся клетки костного мозга, лимфоциты крови.
  • Популяционно-статистический, основанный на законе Харди-Вайнберга. Этот закон отображает распределение генов в популяции. Метод позволил определить девять географических и тридцать четыре локальные расы, характеризующиеся особым цветом кожи, чертами лица, типом фигуры, а также наследственными заболеваниями и отклонениями. Кроме того, с помощью данного метода было научно доказано, что близкородственные браки грозят патологиями.
  • Близнецовый. Основан, соответственно, на исследовании близнецов с идентичными генотипами. Наука пока не может точно ответить на вопрос о факторе образования близнецов. Предполагается, что это связано с цитоплазматическим аспектом наследственности, так как рождение их наблюдается в конкретных семьях и передается по женской линии. Близнецовым методом можно определить влияние внешней среды на становление признаков. Если в парах однояйцевых близнецов развитие параллельного признака происходит чаще, нежели у разнояйцевых, можно сделать вывод о наследственной связи. Если же параллельный признак встречается примерно одинаково и тех и в других парах, речь идет о решающей роли среды.
  • Биохимический. Суть заключается в изучении обмена веществ, а также генов, вызывающих его изменения. Еще в начале двадцатого столетия врач Арчибальд Гэррод изложил концепцию о врожденных ошибках метаболизма. Он объяснял моногенные заболевания наследственного характера, например, расстройство обмена тирозина он объяснил нарушением отдельных реакций обмена веществ. Эта концепция привела к следующему предположению: один ген — одна полипептидная цепь, что стало базовым моментом в нынешней молекулярной биологии. При помощи биохимического метода диагностируются сахарный диабет, фенилкетонурия и многие другие серьезные патологии.
  • Цитологический. Строится на изучении основ наследственности на клеточном и субклеточном уровне. Посредством электронного и светового микроскопов исследуются хромосомы, ДНК.

Именно использование данного метода позволяет выяснить генетический пол, диагностировать хромосомные заболевания, вызванные нарушенной структурой хромосом.

Важнейшие открытия

Несмотря на то что генетику нельзя отнести к списку древнейших наук, за время своего существования она позволила решить многие проблемы человечества и найти причины критичных событий. С девятнадцатого века и по сей день произведена масса сенсационных открытий:

Грегор Мендель

  • В 1865 году Грегор Мендель представил обществу законы дискретной наследственности. И хотя великий естествоиспытатель не был понят современниками, позже его назвали отцом генетики. А его открытие подготовило почву для новых исследований.
  • В 1871 году английский натуралист Чарльз Дарвин создает свою известную работу «Происхождение человека и половой отбор», в которой отвечает на вопрос о движущей силе эволюции.
  • В 1902 году немецкий биолог Теодор Бовери и американский генетик Уолтер Саттон независимо друг от друга выдвинули теорию о связи передачи наследственной информации с передачей хромосом.
  • В 1910 году Томас Морган установил, что материальной основой наследственности являются хромосомы, где гены расположены в линейной последовательности. Американский биолог также определил, какие признаки наследуются согласно полу.
  • В 1956 году Тио и Леван назвали точное число диплоидного набора человеческих хромосом, равное сорока шести.
  • В 1962 году произошел первый опыт клонирования живого организма. Это удалось британскому биологу Джону Гердону. В качестве экспериментального объекта была выбрана лягушка.
  • В 1990 году в ряде государств, таких как СССР, США, Франция, Англия, Германия, Китай и Япония началась работа научных групп, направленная на расшифровку генома человека.
  • В 2000 году совместными усилиями Celera Genomics и международного консорциума HUGO произведена расшифровка генома человека в черновом варианте.
  • В 2017 году учеными был расшифрован ген, отвечающий за старение. В эксперименте принимали участие представители общины амишей, чья продолжительность жизни превышала общепринятые показатели на 15 лет. Оказалось что особенности гормонов роста и интеллекта напрямую связаны со здоровьем и, изучив всю информацию, возможно замедлить процессы старения.

Учеными был расшифрован ген, отвечающий за старение

Это всего лишь краткий перечень открытий, которые позволили совершить научный прорыв. С момента открытия закона о наследственности до практически полноценной расшифровки генома человека прошло полтора века. Это позволяет строить смелые планы в развитии генетики и предполагать, что методы изучения наследственности человека смогут дать еще больше ответов на вопросы.

Оцените статью
Na5.club
Добавить комментарий

Adblock
detector