В результате мутационной изменчивости перестраиваются клетки генотипа особи. Подобное свойство передается потомкам. В биологии при скрещивании возникают разные типы и комбинации мутаций. Процесс носит нейтральный, вредный или полезный характеры. У каждой формы наблюдаются различные свойства.
Принципы классификации
Наследственная изменчивость (НИ) проявляется в 2 видах: комбинативной и мутационной. Основная причина первого явления — перекомбинирование генов из-за мейоза (деление ядра) и оплодотворения. Мутационные изменения связаны с новым геномом. Комбинационная изменчивость (КИ) наблюдается у детей родителей и проявляется образованием рекомбинаций.
Процесс основан на половом размножении и предусматривает появление разных генотипов. Этапы явления:
- Комбинация хромосом при мейозе.
- Обмен хромосомами. Создаются другие сцепления, появляются признаки, нетипичные для родителей.
- Сочетание гамет в хаотичном порядке.
Основные источники явления действуют одновременно и независимо. Таким способом обеспечивается непрерывная перестройка генов. Появляются организмы с другим фенотипом и генотипом. Отличие новых особей от родителей — легкий распад в результате последующих генных изменений. Значение КИ для человека и других живых организмов — источник наследственного разнообразия. Процесс может отличаться отсутствием стабильных перестроек в генотипе.
Основные характеристики мутационной изменчивости:
- продолжительное сохранение мутаций в нескольких поколениях;
- ненаправленное изменение, которое относиться к геному.
Если кратко, мутации могут способствовать появлению либо отсутствию новых свойств и признаков организма. Явление наблюдается на протяжении периода существования человечества и классифицируется на следующие виды:
- Нейтральные. Модификация не влияет на приспособленность организма. Процесс протекает в ДНК либо в генах.
- Вредные. Изменяются наследственные признаки адаптивного значения.
- Полезные. Модификационный фактор может обусловить приспособленность особи к новым условиям.
Можно назвать следующие клетки, в каких перестраиваются структуры при мутационной изменчивости: соматические, половые.
Стойкие факторы
Ученые выделяют несколько факторов — мутагенов, которые увеличивают вероятность появления мутации, к примеру, химические компоненты, температура, радиация, вирус. В отдельную группу относятся канцерогены (факторы, провоцирующие рак). С учетом изменения генома медики различают точечные, геномные и хромосомные мутации.
В первом случае изменяется нуклеотидная последовательность в ДНК, но только в одном геном. Подобное явление провоцирует реструктуризацию РНК, синтез другого белка. Если процесс протекает в хромосоме, он может называться хромосомной мутацией. Для его изучения используется световой микроскоп.
Типы хромосомных перестроек:
- отсутствие участка цепи;
- повтор генов;
- поворот хромосомного участка на 180 °C.
Если изменяется число участков, тогда наблюдается геномная мутация. Для нее характерно уменьшение либо увеличение их количества в одном генотипе. У животных и растений с низкой жизнеспособностью встречаются анеуплоиды (слияние гаметы с лишней либо недостающей хромосомой с нормальной гаметой). При кратном увеличении гаплоидного набора начинается полиплоидия. Процесс наблюдается у простейших, но отсутствует у высших животных.
Если мутация происходит в митохондриальной ДНК, тогда происходят цитоплазматические изменения. Они могут протекать по материнской линии. В таком случае зигота, оплодотворяясь, получает цитоплазму от яйцеклетки. Реже происходят структурные перестройки в хромосомных генах. Случаи проявления цитоплазматических мутаций:
- наличие единичного органоида в клетке;
- мутаген вызывает массовое изменение клеточных элементов.
Подобные перестройки происходят в хламидомонаде.
Наследственные патологии
Диплоидный организм не является объектом, который попадает под воздействие мутационного процесса. Но за счет рецессивного характера НИ мутации могут сохраняться длительный период в гетегорозиготном состоянии. При этом не наносится вред организму. Структурные изменения происходят, если наступает гомозиготное состояние.
Такая теория является основной этиологией развития наследственных патологий.
С помощью комплексной диагностики у мальчиков можно выявить синдром Клайнфельтера. Для заболевания характерно нарушенное половое созревание.
При аутосомно-рецессивных патологиях нарушается обмен веществ. К тяжелым наследственным патологиям относится лейциноз. Болезнь проявляется проблемным аминокислотным обменом и специфическим запахом мочи, поэтому чаще называется как синдром кленового сиропа. При таком диагнозе организм не усваивает следующие компоненты:
- валин;
- лейцин;
- изолейцин.
Реже из-за изменения одного основания в конкретном гене происходит мутация. Ярким примером такого процесса считается серповидноклеточная анемия. Для него характерна замена одного участка в аминокислотном остатке молекулами гемоглобина. На этом фоне происходит деформация гемоглобина с последующим его разрушением, что провоцирует острую анемию, снижение кислорода.
Анемия сопровождается физической слабостью, дисфункцией почек и сердца.
Большинство патологий не поддается лечению. Терапия направлена на предупреждение осложнений и облегчения текущего состояния пациента.
